Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
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Beschreibung der Patientenorganisation
Fett-SOS e.V. ist ein neu gegründeter Selbsthilfeverein im deutschsprachigen Raum für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen (VLCAD- Mangel, LCHAD/MTP- Mangel, MCAD- Mangel) und Carnitintransporterstörungen (CPT1- Mangel, CACT- Mangel, CPT2- Mangel). Diese Erkrankungen werden in Deutschland seit 2005 im erweiterten Neugeborenenscreening erfasst und zählen zu den seltenen Erkrankungen. Die Selbsthilfeorganisation möchte auch über die aktuelle Forschungslage und Events bzgl. dieser Krankheiten informieren und eine Verbindung zwischen forschenden Ärzten und Betroffenen herstellen.
Angebot
Diese Patientenorganisation bietet
- Internes Forum
- Regelmäßige Treffen
- Newsletter / Verbandszeitschrift
Besonderes Angebot
Die Hilfe und Unterstützung des Vereins umfasst: Erste Lebensphase nach dem Screening; Alltägliches/ Ernährung u.ä.; Hilfe beim Beantragen des Integrations-Status/ Schwerbeschädigtenausweises; Informationen rund um den Kitaplatz (u.a. Schulung der Erzieher); Schule und Hort; Beantragung von Reha- Maßnahmen; Umgang mit Ärzten bei Aufnahme in Kliniken; Übergang ins Erwachsenenalter.Vorschau der vertretenen Erkrankungen 1
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form
Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, neonatale Form
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
13.45762014489281552.53708445Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Zuletzt bearbeitet:
25.04.2025